카톡

예약

네이버 블로그

GOOD-NEWS BLOG

아기의 미래를 지키는 과학적인 선택

기형아 선별검사 (Screening tests for aneuploidy)

이 검사는 태아의 염색체 이상 가능성을 평가합니다. 선별검사이므로 진단 목적이 아니라 위험군을 구분하는 것이 핵심입니다.

임신 1분기: Combined First Trimester Screening (11–14주)

  • 검사 항목: NT(nuchal translucency), PAPP-A, free β-hCG

  • 확인 가능: 다운증후군(21번), 에드워드증후군(18번)

  • 정확도:

    • 검출률 약 82–87%, 위양성률 약 5%

    • NT 측정 숙련도에 따라 민감도 변화 있음

임신 2분기: 쿼드검사 (15–22주)

  • 검사 항목: AFP, hCG, unconjugated estriol(uE3), Inhibin A

  • 확인 가능:

    • 다운증후군: AFP↓, uE3↓, hCG↑, Inhibin A↑

    • 에드워드증후군: 전반적으로 낮은 수치

    • 신경관결손: AFP 단독 증가로 탐지

  • 정확도:

    • 다운증후군 검출률 약 80–85%

    • 신경관결손(무뇌증, 척추이분증): AFP 민감도 약 90% 이상

통합검사 / 순차검사

  • 1+2분기 결과를 종합

  • 검출률: 최고 94–96%, 위양성률 5%

  • 특히 NT + PAPP-A + Quad test를 함께 평가 시 정확도 상승

cfDNA (Cell-Free DNA, NIPT – 10주 이후)

  • 모체 혈액 내 태반 유래 DNA 분석

  • 확인 가능:

    • 다운증후군(21), 에드워드(18), 파타우(13), 성염색체 이상 (X, Y)

  • 정확도:

    • 다운증후군 검출률 약 99.2%, 위양성률 <1%

    • 에드워드증후군 약 97%, 파타우증후군 약 92%

  • 한계:

    • 쌍태아, 저체중 산모, cfDNA 농도 낮은 경우 실패율↑

    • 신경관결손 등 구조 이상은 확인 불가

기형아 진단검사 (Invasive Diagnostic Tests)

양수검사는 태아의 염색체 이상을 진단합니다.

양수검사 (Amniocentesis – 15~20주)

  • 진단 목적: 염색체 핵형, 유전자 검사, 신경관결손

  • 확인 가능 내용:

    • 염색체 이상: 다운, 에드워드, 파타우, 트리플로이드, 성염색체 이상 등

    • 유전자 이상: 특정 단일 유전자 질환(CMA 또는 PCR/FISH)

    • 신경관결손: AFP, 아세틸콜린에스터레이스(AChE)

  • 정확도: 거의 100% (확진)

  • 유산 위험도: 약 0.1~0.3%

출처

  • Gabbe’s Obstetrics: Normal and Problem Pregnancies, 8th Edition

  • Williams Obstetrics, 25th Edition

본 내용은 Gabbe 및 Williams 산과학 교과서를 바탕으로 임신 중 기형아 검사에 대해 의학적 정확도와 임상 가이드를 반영하여 정리한 것입니다. 검사 선택은 산모의 나이, 병력, 가족력 등 개별 요인을 고려하여 전문의 상담을 통해 결정해야 합니다.

위로 스크롤