임신은 생명의 탄생을 준비하는 경이로운 과정이지만, 동시에 태아의 건강 상태에 대한 의학적 평가가 동반되는 시기이기도 합니다. 그중 산전 기형아 검사는 태아의 염색체 이상(이수성) 및 선천성 기형 여부를 조기에 파악하여, 부모가 충분한 정보를 바탕으로 의학적 결정을 내릴 수 있도록 돕는 데 그 목적이 있습니다. 본 글에서는 현재 임상에서 시행되는 주요 산전 검사들의 원리와 특징, 그리고 그 결과를 어떻게 해석해야 하는지에 대해 전문적인 시각으로 설명하고자 합니다.
선별 검사와 진단 검사의 개념적 차이
산전 검사는 크게 선별(screening) 검사와 진단(diagnostic) 검사로 나뉩니다. 선별 검사는 특정 질환의 위험도를 평가하여 고위험군을 식별하는 비침습적이거나 최소 침습적인 검사입니다. 이 검사의 결과는 확률로 제시되며, 확정적인 진단으로 사용될 수 없습니다. 반면, 진단 검사는 양수 또는 융모막 검체 등을 통해 태아의 세포를 직접 분석하여 질병 유무를 명확히 판단하는 침습적 검사입니다. 따라서 모든 선별 검사는 진단 검사로 나아가기 위한 중간 단계의 역할을 수행합니다.
주요 산전 선별 검사의 종류와 임상적 의의
현재 시행되는 선별 검사는 크게 전통적인 혈액 분석 검사와 비침습적 산전 검사(NIPT, Cell-free DNA screening)로 구분할 수 있습니다.
- 전통적 혈액 분석 검사: 임신 1분기에는 태아의 목덜미 투명대(NT) 초음파 측정값과 모체 혈액 내 특정 단백질(PAPP-A, hCG) 수치를 통합하여 다운증후군 등의 위험도를 계산합니다. 임신 2분기에는 4가지 혈액 지표를 분석하는 쿼드 검사가 널리 사용됩니다. 이러한 검사들은 다운증후군에 대해 약 80~84%의 발견율을 보입니다. 1, 2분기 검사를 통합한 통합 선별 검사의 경우 발견율을 96%까지 향상시킬 수 있습니다.
- 비침습적 산전 검사 (NIPT): 모체 혈액에 존재하는 태반 유래 세포 유리 DNA(cell-free DNA)를 분석하는 기술로, 산전 선별 검사 패러다임에 큰 변화를 가져왔습니다. 이 검사는 다운증후군(21번 삼염색체)에 대해 99%에 달하는 매우 높은 발견율과 0.1% 수준의 낮은 위양성률을 보여줍니다. 하지만 이 검사 역시 선별 검사이므로, 고위험 결과 시 양수 검사를 통한 확진이 반드시 필요합니다. 또한, 태아 분획(fetal fraction)이 낮을 경우 검사 실패(no-call)가 발생할 수 있으며, 이는 오히려 특정 염색체 이상의 위험도가 높다는 것을 시사할 수 있어 주의 깊은 상담이 요구됩니다.
초음파 연성 표지자(Soft Sign)의 해석
임신 중기 정밀 초음파에서 관찰될 수 있는 심장 내 고음영 병소, 경미한 신우 확장 등은 연성 표지자로 분류됩니다. 이는 태아의 구조적 기형이 아닌 정상 변이에 해당하지만, 특정 염색체 이상의 위험도를 소폭 증가시킬 수 있는 통계적 의미를 가집니다. 각 표지자는 고유의 우도비(likelihood ratio)를 가지며, 이를 통해 기존의 위험도를 재계산할 수 있습니다. 하지만 NIPT와 같은 고성능 선별 검사에서 저위험 결과를 얻은 산모의 경우, 연성 표지자만 발견되는 경우의 임상적 중요성은 현저히 감소하는 것으로 평가됩니다.
결론적으로, 산전 기형아 검사는 각각의 장단점과 한계를 명확히 가지고 있습니다. 특정 검사가 모든 면에서 우월한 것은 아니며 , 산모의 연령, 가족력, 가치관 등을 종합적으로 고려한 상담을 통해 최적의 검사 방법을 선택하는 것이 무엇보다 중요합니다.
출처 : Williams OBSTETRICS 25TH EDITION