기형아 검사는 태아의 염색체 이상과 선천성 기형을 임신 중에 미리 확인하는 산전 검사입니다.
기쁜소식산부인과 — 선별검사부터 확진까지 단계별로 안내해 드립니다
PRENATAL GENETIC SCREENING
검사, 어떤 순서로 받아야 할까요?
기형아 검사는 크게 선별검사와 확진검사로 나뉩니다. 선별검사는 위험도를 추정하는 검사이고, 확진검사는 염색체 이상 여부를 직접 진단합니다. 대한산부인과학회 권고에 따라 임신 주수와 개인 상황에 맞는 검사를 안내해 드립니다.
1단계 — 선별검사
혈액검사와 초음파로 위험도를 먼저 평가합니다. 임신 1분기 통합 선별검사, 기형아 4종, NIPT(비침습적 산전검사) 중 선택합니다. 유산 위험이 없습니다.
2단계 — 정밀 초음파
임신 20~24주에 태아 구조 이상을 세밀하게 확인합니다. 심장·뇌·척추·사지 등 주요 장기를 체계적으로 검사합니다.
3단계 — 확진검사
선별검사에서 고위험 판정이 나왔을 때 양수검사로 염색체 이상을 최종 확진합니다. 태아 세포를 직접 분석하는 가장 정확한 방법입니다.
SCREENING OPTIONS
주요 검사 항목 안내
선별검사 — 이런 검사들이 있습니다
· 임신 1분기 통합 선별검사 (10~13주)
혈액 PAPP-A·hCG + 초음파 목덜미 투명대(NT) 측정
· 기형아 4종 검사 (15~20주)
AFP·hCG·uE3·Inhibin A 혈액 분석
· NIPT / 비침습적 산전검사 (10주 이후)
산모 혈액 속 태아 DNA로 다운증후군 등 분석
→ 자세히 보기: NIPT 페이지
확진검사 — 선별 후 필요할 때
· 양수검사 (15~20주)
초음파 유도 하에 양수 채취 → 태아 세포 염색체 분석
다운증후군, 에드워드증후군, 파타우증후군 등 확진
→ 자세히 보기: 양수검사 페이지
· 검사 대상
선별검사 고위험 판정
초음파 이상 소견
만 35세 이상 고령 임산부
이전 임신 염색체 이상 기왕력
FREQUENTLY ASKED QUESTIONS
기형아 검사에 대해 자주 묻는 질문
기형아 검사는 모든 임산부가 받아야 하나요?
대한산부인과학회는 모든 임산부에게 선별검사를 권고합니다. 나이나 위험 요인에 관계없이 임신 초기부터 선별검사를 받는 것이 표준 산전 관리입니다. 확진검사인 양수검사는 선별검사 결과와 개인 상황에 따라 선택적으로 시행합니다.
NIPT와 기형아 4종 검사, 무엇이 더 좋은가요?
목적과 장단점이 다릅니다. NIPT는 다운증후군 등 주요 염색체 이상에 대한 검출률이 99% 이상으로 높고 위양성률이 낮습니다. 기형아 4종은 신경관결손증 등 NIPT가 검사하지 않는 항목도 포함됩니다. 어떤 검사가 적합한지는 임신 주수와 개인 상황에 따라 다르므로 진료 시 안내해 드립니다.
선별검사에서 고위험이 나오면 반드시 양수검사를 해야 하나요?
고위험 결과가 나왔다고 해서 반드시 태아에게 이상이 있다는 의미는 아닙니다. 선별검사는 위험도를 추정하는 검사이므로 위양성이 존재합니다. 양수검사 여부는 충분한 상담 후 산모 본인이 결정합니다.
검사 결과가 정상이면 기형이 없다고 확신할 수 있나요?
기형아 검사는 다운증후군 등 주요 염색체 이상을 중심으로 확인하는 검사입니다. 정상 결과가 모든 선천성 기형을 배제하지는 않습니다. 정밀 초음파와 병행하여 태아 구조 이상 여부도 함께 확인하는 것이 중요합니다.
검사는 언제 받으러 오면 되나요?
임신 주수에 따라 적합한 검사가 다릅니다. 임신 확인 후 첫 방문 시 임신 주수에 맞는 검사 일정을 함께 안내해 드립니다. 특히 NIPT는 임신 10주 이후, 기형아 4종은 15~20주 사이에 시행하므로 시기를 놓치지 않는 것이 중요합니다.