NIPT는 산모 혈액 속 태아 DNA를 분석해 다운증후군 등 염색체 이상 위험도를 평가하는 비침습적 산전 선별검사입니다.
기쁜소식산부인과 — 임신 10주부터 시행, 유산 위험 없는 혈액검사
NONINVASIVE PRENATAL TESTING
NIPT, 이렇게 다릅니다
NIPT(비침습적 산전검사)는 산모 혈액만으로 태아의 염색체 이상 위험도를 높은 정확도로 평가합니다. 2011년 임상 도입 이후 다운증후군 검출률 98% 이상이 다수 연구에서 확인되었으며, ACOG(미국산부인과학회)는 위험군 임산부에게 선별 옵션으로 권고하고 있습니다.
유산 위험 없음
바늘을 사용하지 않는 혈액검사입니다. 양수검사·융모막 검사와 달리 시술 관련 유산 위험이 없어 임신 중 안전하게 받을 수 있습니다.
높은 검출률
다운증후군(21삼체성) 검출률 98~100%, 위양성률 1% 미만으로 기존 기형아 4종 혈액검사보다 정확도가 높습니다.
임신 10주부터 시행
기존 기형아검사보다 이른 임신 10주 이후부터 검사가 가능합니다. 태아 DNA 비율(태아 분율)이 충분한 시기에 시행합니다.
SCREENING DETAILS
검사 대상과 알아두어야 할 점
이런 분께 권고됩니다
· 만 35세 이상 고령 임산부
· 기형아 4종 또는 1분기 통합검사에서
고위험 판정을 받으신 분
· 초음파에서 태아 이상 소견이 있는 경우
· 이전 임신에서 염색체 이상이 있었던 경우
· 부모 중 한 명이 로버트슨 전위 보인자인 경우
· 염색체 이상 위험도를 보다 정확하게
확인하고 싶으신 분
반드시 알아두세요
· NIPT는 선별검사입니다 — 확진 검사가 아닙니다
· 고위험 결과가 나와도 실제 이상이 있을 확률은
50% 이하일 수 있습니다
· 저위험 결과도 이상 없음을 보장하지는 않습니다
· 검사 실패율이 약 5% 존재하며 태아 분율이
낮을 경우 재검사가 필요할 수 있습니다
· 고위험 결과 시 양수검사로 최종 확진합니다
· 쌍둥이 임신의 경우 결과 해석에 주의가 필요합니다
FREQUENTLY ASKED QUESTIONS
NIPT에 대해 자주 묻는 질문
NIPT는 기형아 4종 검사와 무엇이 다른가요?
기형아 4종은 산모 혈액 속 단백질 수치로 위험도를 추정하는 검사이고, NIPT는 산모 혈액 속 태아 DNA를 직접 분석하는 검사입니다. NIPT가 다운증후군 검출률과 위양성률 모두에서 기형아 4종보다 우수합니다. 다만 기형아 4종은 신경관결손증(AFP) 등 NIPT가 포함하지 않는 항목도 확인할 수 있다는 차이가 있습니다.
NIPT 결과가 고위험으로 나오면 반드시 양수검사를 해야 하나요?
고위험 결과가 나왔다고 해서 반드시 염색체 이상이 있다는 의미는 아닙니다. NIPT는 선별검사이므로 위양성이 존재합니다. 최종 확진은 양수검사로만 가능하며, 검사 여부는 충분한 상담 후 산모 본인이 결정합니다. 임신 종결 등 중요한 결정은 반드시 확진 후에 하도록 권고합니다.
NIPT는 모든 염색체 이상을 찾아낼 수 있나요?
NIPT는 21번·18번·13번 삼체성과 성염색체 이상을 주로 검사합니다. 모든 염색체 이상이나 단일 유전자 질환, 구조적 기형은 확인되지 않습니다. 이 때문에 정밀 초음파와 병행하는 것이 중요합니다.
쌍둥이 임신에서도 NIPT를 받을 수 있나요?
쌍둥이 임신에서도 시행할 수 있지만, 결과 해석이 단태아보다 복잡합니다. 태아 분율이 더 높아야 하고(최소 8% 이상), 이분란성 쌍둥이에서 한 아기만 이상이 있는 경우 정상 아기가 결과를 희석시킬 수 있습니다. 쌍둥이 임신 시 진료 시 별도로 안내해 드립니다.
체중이 많이 나가면 검사가 안 된다고 들었는데, 맞나요?
산모 체중이 높을수록 혈액 내 태아 DNA 비율(태아 분율)이 낮아져 검사 실패 가능성이 높아집니다. 이 경우 재검사를 시도하거나 기형아 4종 혈액검사 또는 양수검사를 대안으로 안내해 드립니다.
검사 결과는 언제 나오나요?
채혈 후 외부 검사기관으로 검체를 발송하며, 결과는 통상 7~10일 내에 확인됩니다. 결과가 나오는 즉시 내원 또는 전화로 안내해 드립니다.